Болезнь Краббе в неврологии

В этой статье:
  1. Этиология
  2. Отвечаем на вопросы о ветрянке
  3. Чем мазать ветрянку кроме зеленки у детей?
  4. Как долго ребенок с ветрянкой опасен для окружающих?
  5. Какая длительность периода изоляции ребенка дома с момента появление первого элемента сыпи?
  6. Как долго длится карантин для контактных лиц?
  7. Что такое «волны» высыпаний при ветрянке?
  8. Сколько держится ветрянка у детей?
  9. Сколько дней сохраняется температура при ветрянке у детей?
  10. Можно ли мыться при ветрянке детям?
  11. К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия):
  12. Симптомы
  13. Стадии развития заболевания
  14. Симптомы болезни Краббе
  15. Инфантильная форма
  16. Поздняя инфантильная форма
  17. Ювенильная и взрослая формы
  18. Почему и как развивается артрит пальцев ног и стоп
  19. Терапия
  20. Диагностика
  21. Общие клинические рекомендации Артроз стоп – хроническое заболевание, но прогрессирование его вполне можно остановить, устранить боли и нарушение движений. Для этого каждый больной должен выполнять следующие рекомендации: заниматься лечебной гимнастикой на постоянной основе; строго следить за массой тела, ее увеличение – это боли в стопах и трудности при ходьбе; не поднимать тяжести, не прыгать; если хочется заниматься спортом, лучше всего подойдет бассейн; исключить травмитрование стоп; не забывать о том, что артроз – это хроническое заболевание, требующее поддерживающих курсов лечения, назначать которые должен врач. Совмещаем проверенные техники востока и иновационные методы западной медицины Подробнее о нашей уникальной методике лечения артроза
  22. Профилактика
  23. Причины
  24. Патогенез (что происходит?) во время Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):
  25. Формы
  26. Патогенез
  27. Лечение ветрянки у детей
  28. Затронутые группы населения
  29. Осложнения инфекционного мононуклеоза
  30. Какой врач лечит ДЦП у грудничков?
  31. Симптомы Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):
  32. Симптомы артроза нижних конечностей
  33. Первые признаки
  34. Что провоцирует / Причины Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):
  35. Описание

Этиология

Болезнь Краббе связана с возникновением мутации гена в 14 хромосоме. Это приводит к нарушению выработки фермента галактоцереброзидазы. Происходит распад миелиновой оболочки нервного волокна.

В зависимости от того, в каком возрасте начало проявляться данное заболевание, можно выделить четыре формы болезни:

  • Инфантильная проявление болезни с 3 до 6 месяцев. Встречается в 90% случаев.
  • Поздняя инфантильная проявляется с 6 месяцев до 3 лет.
  • Ювенильная признаки болезни можно наблюдать с 3 до 12 лет.
  • Взрослая начало болезни наблюдается после подросткового периода.

Отвечаем на вопросы о ветрянке

Несмотря на то, что эта болезнь известна давно и в большинстве случаев не вызывает затруднений в диагностике, информации для родителей об уходе за ребенком в период ветряной оспы и особенностях течения болезни бывает недостаточно.

Чем мазать ветрянку кроме зеленки у детей?


Зеленка – не самое современное средство против ветряночной сыпи, но с ее помощью удобно отслеживать появление новых высыпаний. Фото: Madhourses / Depositphotos

Главная цель лечения ветрянки у детей заключается в профилактике осложнений и присоединения других болезней. Для этого необходимо использовать качественные местные антисептики, которые поддерживают открытые раны в стерильных условиях и препятствуют развитию бактериального воспаления. При этом зеленка не возглавляет этот список — существуют более современные локальные средства для борьбы с ветрянкой.

Если высыпания появляются на слизистых оболочках, врач может назначить специальные гели с щадящим антисептическим и обезболивающим действием. Корочки, которые формируются на месте пузырьков, необходимо обрабатывать гипоаллергенным жирным кремом или вазелином.

Несмотря на то, что зеленка в качестве антисептика при ветрянке практически неэффективна, врачи сходятся во мнении, что ее применение показано — по характерным пятнам можно легко выявить новые пузырьки и отслеживать ход течения болезни.

«Если ребенок заболел, первое и главное, что вы должны сделать, – выбросить в помойку бестолковые устаревшие красители (зеленку, фукорцин и т. д.) и купить эффективные и современные препараты: Каламин или Поксклин. На худой конец (если не нашли или если дорого) купите старую, добрую болтушку Циндол. Стоит она три рубля за ведро, есть в каждой крупной аптеке. Нанесение этих средств снимает зуд и предотвращает вторичные бактериальные инфекции, а значит, снижает риск грубых рубцов на месте сыпи. Дети, мучимые сильным зудом, сами просят: «Мама, намажь еще», это лучшее свидетельство эффективности.» Отрывок из книги педиатра Сергея Бутрия «Здоровье ребенка. Как научиться справляться с болезнями и собственной паникой»

Как долго ребенок с ветрянкой опасен для окружающих?

Ребенок с ветряной оспой становится заразным еще до развития типичных признаков заболевания — за 2–3 дня до появления сыпи. Это частая причина быстрого распространения ветрянки в группах — родители приводят ребенка в детский сад, не подозревая о его заболевании, в то время как период заразности уже начинается.

Завершение этого этапа наступает в тот момент, когда новые высыпания у ребенка перестают появляться, а старые элементы покрываются корочкой и отпадают. Обычно период опасности для окружающих прекращается через 4–5 дней с момента появления последних пузырьков.

Какая длительность периода изоляции ребенка дома с момента появление первого элемента сыпи?

Длительность карантина для ребенка с ветрянкой определяется индивидуально, но в среднем этот период составляет 10–21 день с момента появления первых высыпаний. Строгая изоляция необходима до момента, когда все элементы сыпи покрыты корочками, а новые пузырьки уже не появляются. Когда ребенок перестает быть заразным, ему можно контактировать со здоровыми людьми.

Как долго длится карантин для контактных лиц?

Как только становится известно о диагнозе «ветрянка» у одного ребенка из детского сада или школы, на группу контактных детей накладывают карантин. Длительность периода ограничений составляет 21 день — считается, что карантин длится 10 дней, но начинается через 11 дней с момента последнего контакта с заболевшим ребенком.

Через 21 день группа может возвращаться к нормальной жизни — снова ходить в детский сад или на учебу в школу.

Что такое «волны» высыпаний при ветрянке?

Пузырьки при ветряной оспе у детей активно появляются каждые 1–2 дня — заболевание отличается волнообразным появлением симптомов. Каждая «партия» высыпаний сопровождается температурной реакцией. Общее количество таких «волн» в среднем составляет от 2 до 5, затем начинается период заживления всех элементов сыпи.

Сколько держится ветрянка у детей?

Продолжительность ветрянки зависит от индивидуальных особенностей пациента — его возраста, состояния здоровья, степени иммунной защиты. В среднем с момента развития первых симптомов ветрянки у детей до полного заживления элементов сыпи проходит около 3 недель. У взрослых болезнь может затянуться из-за более тяжелого течения ветрянки.

Сколько дней сохраняется температура при ветрянке у детей?

Температурная реакция при ветряной оспе сопровождает появление новых высыпаний — пик лихорадки совпадает с формированием новых пузырьков. Длительность периода повышенной температуры обычно составляет около 5 дней, но в случае обильных высыпаний может держаться до 8 суток.

Можно ли мыться при ветрянке детям?


Купание помогает справиться с зудом и улучшает самочувствие. Фото: Kryzhov / Depositphotos

Тема о пользе купания детей в период различных заболеваний всегда вызывает дискуссии среди специалистов. Однако последнее время врачи сходятся во мнении, что ветрянка — не повод отказываться от гигиенических мероприятий. В процессе исследований было опровергнуто мнение, что купание ускоряет передачу инфекции, и даже были получены противоположные данные о том, что водные процедуры ускоряют выздоровление.

Купание ребенка с ветрянкой обеспечивает:

  • поддержание чистоты тела, профилактику инфицирования;
  • противозудное действие;
  • нормальный теплообмен при умеренной лихорадке;
  • устранение последствий чрезмерной потливости в связи с повышенной температурой тела.

Однако в этом вопросе тоже есть ограничения: не рекомендуется купаться в первые 2–3 дня болезни и в период высокой температуры (более 38ºC). Также противопоказаны банные процедуры в случае, если на месте высыпаний появились гнойники, или если врач по объективным причинам временно запретил контакт с водой.

Также важно следить, чтобы купание было непродолжительным, вода была теплая, а после процедуры ребенок не переохладился. При этом посещение бань, саун, пресных и морских водоемов необходимо отложить до полного выздоровления пациента.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Симптомы

Симптомы

В зависимости от того, в каком возрасте проявилось данное заболевание, симптомы могут несколько отличаться.

Инфантильная форма начинается с неспецифических симптомов. Ребёнок становится беспокойным, наблюдается повышенный тонус мышц. Ребёнок отстаёт в развитии, перестаёт держать голову. Иногда появляются судороги. На этом этапе Болезнь Краббе легко спутать с ДЦП, поэтому часто диагноз ставится ошибочно. В дальнейшем можно видеть регресс двигательных функций, умственного развития. Постепенно поражаются зрительные и слуховые нервы, возникают слепота и глухота. На последних этапах развивается полный паралич, с невозможностью дышать и глотать. Средняя продолжительность жизни 2 года.

Для поздней инфантильной формы характерно быстрое разрушение зрительного нерва и развитие полной слепоты. Отмечаются интеллектуальные расстройства, потеря двигательных навыков. В дальнейшем наступает деменция. В среднем, ребёнок доживает до 7 лет.

Ювенильная и взрослая формы также начинаются с ухудшения зрительных функций. У пациента затруднены произвольные движения. Постепенно развивается парез. При данной форме, заболевание прогрессирует медленно. Но прогноз болезни неблагоприятный. На конечном этапе возникает обездвиженность. Гибель наступает вследствие паралича дыхательных мышц.

Стадии развития заболевания

У ветряной оспы наблюдается четкая стадийность — последовательная смена этапов развития болезни (рис. 2). Точные знания о том, как проявляется ветрянка у детей, позволяют врачам быстро понять, сколько времени прошло с момента заражения, и определить необходимую длительность карантина для каждого пациента и людей из его окружения.


Рисунок 2. Стадийность течения ветрянки. Источник: Maryland Department of Health

Основные стадии ветряной оспы включают:

  • Инкубационный период. За это время вирус попадает в организм и распространяется, не вызывая симптомов болезни. Длительность инкубационного периода в среднем — 2 недели, однако он может сокращаться до 10 дней или увеличиваться до 21 дня. Сроки бессимптомного носительства вируса обычно не отличаются у детей и взрослых.
  • Продромальный период — период «предвестников». Эта стадия ветрянки следует за инкубационным периодом и определяется как начальная, при этом она может быть ярко выраженной, а может проходить незаметно. Длительность стадии предвестников ветряной оспы составляет 1–2 дня. Характерные признаки ветрянки в продромальном периоде — ухудшение самочувствия, общая слабость и утомляемость, повышение температуры, боли в мышцах и суставах, симптомы простуды. У взрослых продромальные симптомы выражены более ярко, чем у детей. Пациент уже на этом этапе становится заразным для окружающих.
  • Период высыпаний. С появлением первого элемента сыпи начинается новый этап развития болезни, который длится в среднем 3–10 дней. Появление высыпаний волнообразное — каждые 2–3 дня начинается «волна», когда пузырьки появляются на новых участках тела. При этом прошлые элементы параллельно переходят на новый этап развития — покрываются корочкой (рис. 3).
    Рисунок 3. Стадии развития сыпи при ветрянке. Источник:  Источник: SlideToDoc Всего количество «волн» не превышает 4–5, и в момент появления новых элементов сыпи самочувствие пациента обычно ухудшается. Сыпь сопровождается сильным зудом, и дети «расчесывают» высыпания, углубляя повреждения кожи. На этом этапе вероятность заразить окружающих наиболее высокая.
  • Период выздоровления. Этот этап начинается в тот момент, когда последние элементы сыпи покрываются корочками. В периоде выздоровления пациент с ветрянкой перестает быть опасным и не выделяет вирус в окружающую среду.
  • Период восстановления. Реабилитация после перенесенной ветряной оспы обычно проходит легко, но у взрослых может занимать несколько месяцев, а в случаях с тяжелого течения — длиться до года. Вирус Varicella Zoster отличается серьезным побочным действием на иммунную систему, и процесс восстановления защитных функций организма длительный. Также после болезни происходит снижение устойчивости организма к другим инфекционным болезням, поэтому важно минимизировать риски заболеваний.

Симптомы болезни Краббе

Инфантильная форма

Начальные признаки острой детской лейкодистрофии появляются в первом полугодии жизни ребенка. Первые симптомы неспецифичны. Ребенок часто плачет, отказывается от еды, постоянно срыгивает, плохо прибавляет в массе. Отмечается высокий мышечный тонус, беспричинные эпизоды гипертермии. Уже к 6-8 мес. дети начинают отставать в психофизическом развитии: перестают держать голову, переворачиваться. На этом этапе могут присоединиться судороги.

Часто описанные симптомы принимаются детскими врачами за ДЦП, поэтому диагноз болезни Краббе редко выставляется своевременно. Дальнейшее прогрессирование генетической патологии сопровождается распадом уже имеющихся у ребенка моторных навыков, остановкой умственного развития. Возникают миоклонии, опистотонус, резкое снижение сухожильных рефлексов. Развивается атрофия зрительных нервов, слепоглухота. Отмечается гипотрофия, доходящая до самой крайней степени – кахексии.

На терминальной стадии болезни Краббе развивается бульбарный паралич, что приводит к полному обездвиживанию, потере речи, невозможности глотания. Прогрессирует церебральная дегенерация. Большинство детей не доживает до 2-хлетнего возраста.

Поздняя инфантильная форма

Дебютирует в раннем детском возрасте (до 3-х лет). Характерна быстрая атрофия зрительного нерва с развитием частичной или абсолютной слепоты. В начальном периоде отмечается постепенное интеллектуальное снижение, расстройство двигательных навыков, атаксия. В дальнейшем присоединяется спастическая тетраплегия, деменция. Смерть наступает в возрасте до 7 лет.

Ювенильная и взрослая формы

Болезнь Краббе с поздним дебютом обычно начинается с ухудшения зрительной функции: развивается гемианопсия, зрительная агнозия. Больные испытывают трудности при выполнении произвольных движений. Со временем нарастает спастическая ригидность мышц нижних конечностей, проявления мозжечковой атаксии. Развивается геми- или парапарез, периферическая полинейропатия. Прогрессирование галактозилцерамидного липидоза идет медленнее, однако прогноз все равно неутешителен.

Почему и как развивается артрит пальцев ног и стоп

Заболевание является следствием разных причин. Это:

  • ушибы, подвывихи, разрыв и растяжение связок (стопа балерины);
  • микротравмирование – ношение неудобной обуви на высоких каблуках и т.д.;
  • эндокринная патология, способствующая ослаблению связочного аппарата и лишней массе тела (ожирение, сахарный диабет, гипотиреоз, возрастные гормональные сдвиги);
  • хронические артриты;
  • частое переохлаждение ступней;
  • наследственные и врожденные аномалии – косолапость, плоскостопие, несовершенство связочного аппарата и др.;

Повышенный риск заболеваемости у спортсменов, балерин, грузчиков, женщин, которые постоянно носят обувь на высоком каблуке.

Под действием разных причин (чаще всего их бывает несколько) нарушается кровообращение в области сустава. Атрофируется (уменьшается в объеме) хрящ, снижаются его амортизационные свойства. Затем поверхность его растрескивается, от нее могут отделяться кусочки хряща (секвестры), раздражающие суставные ткани, поэтому в пораженных сочленениях периодически развивается воспаление (синовит), что способствует прогрессированию артроза. Когда хрящ полностью разрушен, страдает подхрящевой слой кости, от постоянного травмирования кость разрастается по краям суставовных поверхностей с образованием костных наростов – остеофитов. Изменяется внешний вид сустава – развивается деформирующий артроз. Травмируются окружающие мягкие ткани — связки, сухожилия, мышцы. Это приводит к появлению болей и трудностей при ходьбе.

Терапия

Так как вирусный мононуклеоз у детей обычно проходит в достаточно легкой форме, показана симптоматическая терапия. Показаний для плановой госпитализации нет. Терапию выполняют в амбулаторных условиях.

Экстренная госпитализация может потребоваться в следующих случаях:

  1. Возраст малыша до 5 лет и выраженные факторы опасности для здоровья и жизни: невозможность пить или сосать грудь (у младенцев), рвота после употребления пищи или жидкости, судороги, отсутствие сознания.

  2. Среднетяжелое и тяжелое течение инфекционной патологии (в том числе при присоединении вышеперечисленных осложнений).

  3. Симптомы желтухи, сильные боли в животе, нарушения дыхания.

  4. Присоединение осложнений со стороны дыхательной, сердечно-сосудистой и иных систем, неврологические нарушения, существенные изменения в показателях крови (выявленные после оценки результатов проведенной лабораторной и инструментальной диагностики).

Лечение мононуклеоза у детей начинают после тщательной оценки симптомов и общего состояния. Все необходимые манипуляции и лекарственные препараты назначаются и подбираются педиатром, отоларингологом или инфекционистом. Также врачи могут привлечь к работе с ребенком и своих коллег. Это особенно актуально при выявлении осложнений.

Команда врачей может определить, чем лечить мононуклеоз у детей даже в самых сложных случаях.

Стандартная терапия подразумевает прием:

  • Жаропонижающих средств. Обычно педиатры и врачи узких профилей назначают препараты на основе парацетамола или ибупрофена, [ЕИМ9] которые действуют достаточно мягко. Следует понимать, что снижение температуры актуально в случае, если она достигает отметок выше 38 [ЕИМ10], 5 градусов. До этого организм ребенка должен бороться самостоятельно.

  • Специальных спреев и других средств с антисептическим эффектом. Они наносятся на миндалины для предотвращения на них развития инфекционного процесса.

  • Антибиотиков [ЕИМ11]. Инфекционный мононуклеоз – вирусное заболевание, которое в большинстве случаев не требует назначения антибактериальных препаратов. Необходимость в антибиотиках возникает при осложнениях бактериального характера (при наличии в носоглотке воспалительного бактериального процесса, когда на гландах появляется слизь, у пациента возникли насморк и имеется неприятный запах изо рта).

При необходимости инфекционный мононуклеоз у детей лечится с дополнительным назначением антигистаминных и иных средств (при зуде кожи, выраженной сыпи и др.).

Помимо симптоматической терапии могут порекомендовать соблюдение постельного режима. При этом исключается не только физическая активность! Рекомендуют свести к минимуму и все эмоциональные нагрузки. Это обеспечит полное и достаточно быстрое восстановление защитных сил организма и возвращение ребенка к обычной жизни.

Также советуют соблюдать специальную диету.

Желательно исключить из рациона:

  • Маринованные и соленые продукты.

  • Жирные блюда.

  • Полуфабрикаты.

  • Грибы.

  • Специи и приправы.

  • Фастфуд.

  • Газированные напитки.

  • Сладости и сдобу.

Ребенка в период болезни лучше кормить:

  • кашами;

  • нежирными сортами мяса и рыбы;

  • овощными супами;

  • легкими бульонами;

  • молочными продуктами.

Показано и обильное питье. Ребенку желательно давать компоты и натуральные соки (не кислые), травяные чаи, отвары шиповника и обычную воду.

При мононуклеозе у детей лечение и диета обязательно назначаются врачом! Только опытный специалист может определить оптимальный набор продуктов, который не только не нанесет вреда, но и будет полезным и позволит пациенту быстро восстановиться.

Диагностика

Все симптомы предполагают обращение больных к неврологу. Врач оценивает мышечный тонус и рефлексы. Для того чтобы подтвердить диагноз, необходима комплексная диагностика.

При проведении КТ или МРТ можно увидеть участки нервных волокон без миелина. На поздних стадиях атрофию полушарий мозга.

Проведение ЭЭГ позволит увидеть нарушение альфа-ритма, что является признаком слабоумия.

Лабораторным путём определяют концентрацию фермента галактозидазы в крови. При болезни Краббе его уровень составляет менее 5% от нормы.

Общие клинические рекомендации Артроз стоп – хроническое заболевание, но прогрессирование его вполне можно остановить, устранить боли и нарушение движений. Для этого каждый больной должен выполнять следующие рекомендации: заниматься лечебной гимнастикой на постоянной основе; строго следить за массой тела, ее увеличение – это боли в стопах и трудности при ходьбе; не поднимать тяжести, не прыгать; если хочется заниматься спортом, лучше всего подойдет бассейн; исключить травмитрование стоп; не забывать о том, что артроз – это хроническое заболевание, требующее поддерживающих курсов лечения, назначать которые должен врач. Совмещаем проверенные техники востока и иновационные методы западной медицины Подробнее о нашей уникальной методике лечения артроза

Профилактика

Чтобы предупредить развитие артроза стопы, следует:

  • больше двигаться, заниматься спортом;
  • правильно питаться, следить за массой тела, ожирение увеличивает риск развития артроза стопы;
  • избегать травм и переохлаждений ног;
  • носить удобную обувь на среднем устойчивом каблуке;
  • своевременно лечить все острые и хронические заболевания.

Причины

Болезнь Краббе возникает по причине мутационных изменений в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого при глобоидноклеточной лейкодистрофии вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. В более редких случаях болезнь Краббе опосредуется генетическим дефектом PSAP – гена просапозина, находящегося в локусе 10q22.1. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследственной передачи.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):

В головном мозге, печени, селезенке, почках, лейкоцитах, фибробластах накапливаются галактоцереброзид и его производное психозин. Количество последнего повышается в 10-100 раз, что оказывает токсическое воздействие на олигодендроглиальные клетки, формирующие миелиновую оболочку. В зонах демиелинизации вокруг мелких кровеносных сосудов белое вещество содержит большое количество глобоидных гистиоцитов (макрофагов). Уменьшение олигодендроглиальных клеток сопровождается глиозом. Периферические нервы подвергаются аксональной дегенерации с накоплением пенистых гистиоцитов.

Формы

В зависимости от периода возникновения симптомов, глобоидно-клеточную лейкодистрофию разделяют на 4 формы: инфантильную (с 3 до 6 месяцев), позднюю инфантильную (с 6 месяцев до 1,5 лет), а также ювенильную (с 4 до 12 лет) и взрослую, когда клиническая картина начинает проявляться у подростков 16 лет и старше.

Раннее начало болезни Краббе — включает инфантильную и позднюю инфантильную форму заболевания, дебютирует у детей от 3-х до 18 месяцев, характеризуется прогрессивным клиническим течением. В 85 % случаев встречается инфантильная форма болезни Краббе. Раннее появление симптоматики способствует быстрому развитию заболевания, что может вызывать серьезные осложнения.

Болезнь Краббе с поздней стадией — объединяет ювенальную и взрослую форму, отличается медленным развитием. На поздней стадии состояние пациентов значительно ухудшается, вплоть до инвалидизации. По сравнению с взрослой формой глобоидно-клеточной лейкодистрофии, ювенальная форма встречается чаще.

Патогенез

 Функция галактоцереброзидазы — расщеплять гликолипиды. Дефицит фермента приводит к накоплению негидролизованных липидов в миелиновом веществе периферических и центральных НП. Обладая нейротоксичностью, эти соединения (в частности, психозин) инициируют апоптоз олигодендроцитов, разрушение миелиновой оболочки, инфильтрацию нейроглии глобоидными клетками.
 Процесс демиелинизации нервных волокон приводит к нарушению прохождения нервных импульсов, что сопровождается нарушением двигательных навыков пациента. Вовлечение комплекса HLA не исключено в патогенезе болезни Краббе, на что указывает системная воспалительная реакция, вызванная каскадом цитокинов.
 При патоморфологическом исследовании уменьшение размеров головного мозга из-за выраженных атрофических процессов определяется макроскопически. Микроскопическое исследование препаратов показывает гибель олигодендроцитов, потерю миелина, накопление многоядерных глобоидных клеток в областях демиелинизации.

Лечение ветрянки у детей

Лечение ветрянки у детей и взрослых направлено на преодоление неприятных симптомов. Само заболевание не лечится, а проходит постепенно и, как правило, бесследно. Осложнения у детей встречаются редко, куда более подвержены им взрослые люди.

Так как дети склонны к расчесыванию сыпи, основное лечение должно быть направлено на снятие зуда и недопущение нагноения язвочек и пузырьков. Для этого кожу обрабатывают местными антисептиками с противозудным и обезболивающим действием.

Для пациентов старше 12 лет рекомендуется применение лекарств для лечения герпесвирусной инфекции внутрь. Препаратами выбора считаются валацикловир или фамцикловир. Также пациентам с иммунодефицитами или в случаях тяжелых системных заболеваний назначают ацикловир внутривенно, это позволяет создать высокую концентрацию средства и повышает вероятность улучшения течения ветрянки.

Затронутые группы населения

Примерно 1 из 100 000 новорожденных страдает болезнью Краббе. Мужчины страдают так же часто, как женщины.

Осложнения инфекционного мононуклеоза

Специфические:

  • Разрыв селёзенки (бывает редко при значительном увеличении селезёнки и ударах в эту область) [10] .
  • Синдром Дункана — редко встречающаяся форма врождённого иммунодефицита, которая является результатом дефекта Т-лимфоцитов и естественных клеток-киллеров. Болезнь характеризуется аномальным ответом на инфекции, вызванные вирусом Эп­штейна — Барр. Проявляется рецидивирующими симптомами мононуклеоза, которые сопровождаются развитием гепатита, нефрита (воспаления почек), гемофагоцитарным синдромом, интерстициальной пневмонией, гемоваскулитом. Чаще всего при прогрессировании заканчивается летально.

Неспецифические:

  • Асфиксия у детей (дефицитом кислорода в органах и тканях). Возникает при надгортанном стенозе и резком увеличении лимфоидного кольца ротоглотки.
  • Аутоиммунная гемолитическая анемия — аутоиммунное заболевание, при котором клетки иммунитета разрушают здоровые эритроциты.
  • Энцефалит (воспаление вещества головного мозга), менингоэнцефалит (воспаление оболочек и вещества головного мозга).
  • Синдром Гийена — Барре (аутоиммунный полиневрит) — аутоиммунное поражение периферической нервной системы, которое характеризуется возникновением парестезии конечностей (нарушения чувствительности), мышечной слабости и/или вялых параличей.
  • Паралич Бэлла (мимической мускулатуры).
  • Лимфомы: лимфома Беркитта (наиболее частая опухоль у детей Африканского региона, связанная с ВЭБ), неходжкинские лимфомы, болезнь Ходжкина).
  • Назофарингеальная карцинома [2] [5] [6] .

Какой врач лечит ДЦП у грудничков?

При обнаружении даже малейших признаков ДЦП у новорожденного следует обратиться за медицинской помощью. Специалист проведет тщательное обследование, после чего назначит подходящую терапию. Перед посещением клиники можно пройти тест самодиагностики. Его вы сможете найти в открытом доступе в Сети. Важно знать, что результаты носят приблизительный характер. Они не являются точным диагнозом или руководством к назначению лечения.

Более, чем в 85 % случаев ДЦП наблюдается средней или легкой формы тяжести. Поэтому при правильно выбранной тактике терапии можно добиться значительных результатов. Особенно, если речь идет о приобретенном заболевании, которое начало развиваться из-за родовых травм или перенесенных патологий. В качестве методов диагностики детского церебрального паралича используют:

Какой врач лечит ДЦП у грудничков?-фото

  1. УЗИ головного мозга;
  2. энцефалографию;
  3. КТ и МРТ.

Также применяются различные тесты на проверку рефлексов, зрения, слуха у малыша. При постановке диагноза учитываются все имеющиеся признаки ДЦП у новорожденного, а также то, когда они впервые появились, насколько сильно выражены.

Симптомы Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):

Как правило, первые клинические симптомы появляются на четвертом месяце жизни. Отмечаются повышенная возбудимость и мышечная гипертония. Верхние и нижние конечности у больных детей находятся в разогнутом состоянии, кулаки сжаты. Вскоре становится заметной задержка психомоторного развития. Позднее развиваются миоклонические судороги, генерализованная двигательная реакция на слуховые раздражители, спастический тетрапарез, повышение глубоких сухожильных рефлексов, при исследовании глазного дна выявляют атрофию зрительных нервов. Проявления периферической нейропатии встречаются лишь в отдельных случаях. В последующем развиваются характерные глубокие умственные расстройства, вялый тетрапарез, снижаются сухожильные рефлексы, мышечная гипертония сменяется гипотонией. Больные умирают в возрасте от 7 месяцев до 3 лет.

Симптомы артроза нижних конечностей

Особенностью заболевания является медленное незаметное течение. Поэтому очень часто пациенты обращаются к врачу с уже далеко зашедшим патологическим процессом.

Артроз ступней ног
Боль — первый признак артроза ступней ног

Первые признаки

Все начинается с того, что ноги быстрее устают при ходьбе и начинают слегка побаливать. Но после небольшого отдыха болевые ощущения проходят и большинство пациентов воспринимает это как что-то само собой разумеющееся. Иногда при ходьбе можно услышать похрустывание. Пожилые люди относят все эти изменения за счет возраста.

Что провоцирует / Причины Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. В основе болезни лежит снижение активности фермента галактозилцерамид-b-галактозидазы, который в норме расщепляет галактоцереброзид до церамида и галактозы.

Описание

 Болезнь Краббе. Это генетически обусловленный гликолипидоз, который возникает с преимущественным повреждением миелиновых волокон. Классический вариант патологии развивается в первом полугодии жизни, проявляется гиперактивностью, фебрильным синдромом, мышечной спастичностью, судорогами, задержкой психомоторного развития. Болезнь Краббе диагностируется с помощью МРТ головного мозга, ЭНМГ, ферментных тестов и молекулярной генетики. Специфической терапии этого заболевания не разработано, а на предсимптоматической стадии может оказаться эффективной трансплантация стволовых клеток, позволяющая замедлить прогрессирование лейкодистрофии. Болезнь Краббе
Болезнь Краббе

Источники

  • https://MedAboutMe.ru/articles/bolezn_krabbe_redkoe_geneticheskoe_zabolevanie/
  • https://MedPortal.ru/enc/infection/kids/16/
  • https://www.eurolab-portal.ru/diseases/1217/
  • https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Krabbe
  • https://tvojajbolit.ru/nasledstvennyye-zabolevaniya/krabbes_disease/
  • https://clinica-paramita.ru/info/artroz-stop/
  • https://rebenok-clinic.ru/zabolevaniya/mononukleoz/
  • https://rare-disease.ru/diseases/bolezn-krabbe/
  • https://kiberis.ru/?p=280428
  • https://ProBolezny.ru/mononukleoz-infekcionnyy/
  • https://OpenClinics.ru/bolezni/detskiy-tserebralnyy-paralich/simptomy-u-novorozhdennykh/

Митя Кузнецов
Оцените автора
Adblock
detector